本报讯（记者 杨三川 通讯员 谷运岭）近日，市中心医院副院长、生殖医学与遗传中心总负责人付秀虹主刀完成了该院首例经腹腔镜下双侧睾丸切除术。该病例极为特殊，发病率约为十万分之一。这项手术的成功，标志着该院在罕见的性发育异常疾病诊治方面取得了历史性突破。

18岁“少女”

竟是男儿身

患者小芳（化名）今年18岁，自出生时父母就发现其与普通女孩不同。特别是进入青春期后，小芳迟迟未出现生理周期反应。眼看她即将迈入大学，小芳的母亲带其到市中心医院生殖医学与遗传中心门诊，在上大学前为其做一次彻底的检查。 “经过检查，我们发现小芳盆腔内没有子宫和卵巢，并且具有46XY的男性染色体。”该院妇产科主任王慧芬说。小芳的社会性别和自认性别均为女性，但医生根据检测结果最终诊断小芳患有雄激素不敏感综合征，为男性假两性畸形的一种。如不切除睾丸，癌变率将高达50%以上。 该病有多罕见？就连从医30年的王慧芬也仅见过一次。针对小芳的情况，付秀虹教授高度关注，从治疗方案的制订以及手术，均由她参与指导。

多科医生集中会诊

罕见病例手术终获成功

据付秀虹教授介绍，因为该病少见，并且涉及到家族遗传、两性畸形、性发育异常、生殖内分泌以及生殖泌尿、妇科l期ll期手术、术后的随访和管理、患者兄弟姐妹及母亲的基因谱、患者社会心理角色等复杂因素，这让市中心医院妇产科的医生感到这一病例充满挑战性。 手术前一夜，在付秀虹的倡导下，妇产科吕净上主任召集，王慧芬主任主持该院妇产科包含的妇科、产科、生殖、遗传4个专业，展开了一场大讨论，共计60多位医生参会。遗传基因分析，家族健康管理，胚胎早期性染色体及性腺发育，手术的适应证时机以及手术方式，手术后病人的终身管理……参会医生展开了激烈讨论，会诊从下午开到了晚上8点，全科大夫对这个疾病有了全新的认识，制订了周密的手术、后续治疗和家族基因检测方案。 简单来说，这次手术是为了将小芳的双侧睾丸切除。由于其位于双侧阴囊最低处。综合考虑后，作为主刀医生的付秀虹并没有采用在会阴处切口直接取出的方式，而是选择了经腹腔镜入路的手术方式。

术后第二天可下地行走

患者亲属还需基因检测

付秀虹说：“一般来说，像小芳这样的患者会选择到北京、上海等城市的医院就诊，最终选择市中心医院，是因为我院妇产科涵盖了妇科、产科、生殖、遗传4个学科，有能力解决其所有的问题，放眼全省也是首屈一指。这让小芳的母亲很信任我们”。医院没有辜负患者的信任，术后第二天，小芳就能下地行走。 付秀虹告诉记者，这也是该院历史上首例综合性救治手术。手术虽然成功，但由于小芳的基因突变可能遗传自母亲，这也意味着在其母亲的家族中，仍有其他成员可能受到这个遗传基因的影响。“本着对其家族负责任的态度，我们将继续对小芳的母亲、姐姐和弟弟进行基因检测和遗传咨询。”付秀虹说，“小芳一个人牵动着一个家族，他们将避免该致病基因的进一步延伸，目前我们有能力对出生前的缺陷进行防控，这是小到一个家庭大到一个国家人口健康素质的大事。” 据了解，市中心医院妇产科是河南省重点专科，全国“五一”巾帼标兵岗。该科的妇科、产科、生殖、遗传4个专业齐头并进，整体诊疗水平位居全省前列。