羊水穿刺又叫羊膜穿刺术，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国最常用的产前诊断技术。

羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。羊水穿刺的目的：一是胎儿先天性疾病的诊断。通过羊水细胞培养或羊水细胞DNA提取来进行遗传学诊断，可用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。二是胎儿代谢性疾病的诊断。对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。三是胎儿神经管缺陷的诊断。对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形（主要包括无脑儿、脊柱裂）的诊断。四是胎肺成熟度的检测。测定羊水中卵磷脂和鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿的肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。五是羊膜腔感染的诊断。羊水细胞培养或炎性因子测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

漯河市中心医院产前诊断中心 辛淑文