听力是人与人交流的重要方式之一，也是人与世界相连的必要纽带，还是人们实现人生价值的关键保障。有一些人，一出生就被无声的世界所笼罩，无法用语言表达自己。

耳聋是我国发生率最高的残疾类型。我国现有听力残疾人2780万，其中0岁至6岁儿童超过80万人，每100个听力正常人群中就有6个人携带耳聋突变基因。

耳聋基因检测是预防耳聋发生的有效手段。许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者。他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代，导致孩子发病。约60%的耳聋与遗传因素相关。对患者及其家属进行耳聋基因检测，不仅可以明确耳聋病因，还能做到早预防、早发现、早治疗。

哪类人群需要进行耳聋基因检测？一是备孕夫妻。及早发现自身及配偶缺陷基因，明确生育聋儿风险。二是怀孕夫妻。发现自身缺陷基因，通过产前诊断明确胎儿是否携带耳聋基因，预测耳聋风险。三是新生儿。发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查检出率。四是耳聋患者。从基因水平进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。五是耳毒性药物使用者、有家族用药致聋历史者。尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。

漯河市中心医院产前诊断中心 杨少哲