唐氏综合征人群智力障碍、发育迟缓，几乎都是圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小，张口吐舌，小耳且耳位低等，几乎不能正常学习和工作，给家庭和社会造成沉重负担。

唐氏综合征人群就是我们常听说的唐氏儿，又名21三体综合征，是比较常见的一种染色体疾病，其发病率在活产新生儿中为1/800至1/600。其共同特征是生长发育迟缓、智力障碍和特殊面容。要想对这类患儿进行诊断，需要我们对患儿采集外周血样本，进行外周血染色体核型检查。这类患儿最为常见的染色体核型结果是47，XX（或XY），+21。这类患儿父母大多智力正常，故这类异常以新发突变多见。造成这种情况的原因主要有孕妇年龄、夫妇双方染色体情况及其是否存在生殖腺嵌合和环境因素等。有研究显示，孕妇20周岁生育21三体综合征患儿的风险为1/1400、35周岁为1/350、40周岁为1/100，故预产年龄35周岁是高龄孕产妇的分水岭。

目前，该病尚无有效的治疗方法。产前筛查和产前诊断是预防该病最为经济、有效的手段。为避免此类患儿出生，我们应该鼓励适龄生育，受孕前避免电离辐射、过量用药、病毒感染和接触致畸化学物质，注意个人卫生，保持良好的生活习惯，适当锻炼。同时，应对孕妇进行全面、细致的检查。通过产前诊断手段确诊唐氏综合征胎儿的，应及时向孕妇及家属解释其症状及预后，建议尽早终止妊娠。

漯河市中心医院产前诊断中心 辛淑文