胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18～24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，本文仅对胎儿畸形大体情况作简单的介绍。

预防出生缺陷应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。建立、健全围生期保健，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病患者婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术;对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。

胎儿畸形的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识，定期进行B型超声与其他诊断。

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