有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。目前，新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。

临床常用的诊断方法和超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查；近年来，三维超声可以协助诊断胎儿畸形；胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

胎儿畸形的高发人群：

1.有家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。2.染色体异常。3.母体：各类型糖尿病。结缔组织疾病。感染性疾病。孕早期接受某些药物的治疗。慢性酒精中毒。高龄孕妇及具有不正常妊娠史（羊水过多、过少、既往流产、死胎史）。

与检出率有关的几个因素：

先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。仪器的分辨率。检查者的技术熟练程度。其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

胎儿畸形的超声诊断：

中枢神经系统的缺陷，发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。

无脑儿超声图像特点：缺少圆形的颅骨光环。胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14～15周即可确诊。

小头畸形超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。

脊柱裂超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。

包块型脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：实质性包块多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。囊性包块患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。

变宽型脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。

注：超声探查脊柱裂最适宜时间是孕17～18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。

泌尿系统畸形：

肾发育不全或肾缺如：胎肾缺如或发育不良者不易看清其正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。

肾盂积水常为单侧的，肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。

多囊肾常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。

尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。

软骨发育不全：

胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。胸腔狭窄，呼吸振幅很小。腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。胎儿肢体短而弯曲。羊水过多。

成骨发育不全：

胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。胸腔变形，肋骨脆，易折断。四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。

胎儿水肿：

胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。

法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：

无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。据39健康网