随着我国2016年放开二胎和2021年放开三胎政策以来，高龄孕妇不断增加。预产年龄超过35周岁的孕妇均被定义为高龄孕妇。随着孕妇年龄的增加，卵子老化，在进行减数分裂时容易发生染色体不分离或其他畸变，从而使染色体异常概率增加。有研究显示，高龄孕妇中孕育胎儿染色体异常率高达17.9%。

根据相关政策要求，高龄孕妇已经不适合做血清学筛查。这类孕妇会被临床医生建议做无创（孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）和羊穿（羊水穿刺）。无创就是在母体外周血浆中检测胎儿游离DNA，这种随孕周增加稳定存在。我们可以通过对胎儿游离DNA的检测，达到无创检测胎儿染色体是否存在异常的目的。适用孕周为12周到22+6周。高龄孕妇属于无创的慎用人群，所以选择无创要在临床医生充分告知下进行。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。适用孕周为18周到24+6周。而高龄孕妇属于产前诊断适用人群，所以若无其他特殊情况应优先选择羊水穿刺，慎重考虑无创DNA筛查。

漯河市中心医院生殖医学与遗传中心

辛淑文