克氏综合征是指男性中存在多余的X染色体导致的疾病。染色体核型一般表现为47，XXY，是常见的性染色体非整倍体，新生儿的发生率约为1/660。克氏综合征患者特征性症状主要体现在生理和神经发育层面，包括生长、认知发育、内分泌和生殖，异常表现包括高身材、性腺功能减退、男性乳房肥大症、不育、代谢异常等。

染色体核型分析和染色体微阵列分析等检测技术可以诊断克氏综合征。克氏综合征患儿婴儿期即获得诊断通常是由于已出现明显的生理异常，包括尿道下裂、小阴茎或者隐睾等。克氏综合征男性性腺功能减退的症状通常青春期中期开始显现，直至成年早期表现明显。克氏综合征患者父母如果染色体核型正常，其再次生育克氏综合征患儿的风险与普通人群类似。

克氏综合征患者的干预治疗通常是基于其临床表现和症状。在婴儿期和学前阶段，克氏综合征患者常常面临生长发育、运动、语言和行为发育的缺陷。进入学习阶段后，他们主要面临语言表达障碍、执行功能障碍、学习障碍等困难。多种形式的疗法包括物理、语言、行为、心理和家庭疗法，通常可以帮助减轻患儿的部分症状。成年的克氏综合征男性通常生育力低下。

近年来，随着辅助生殖技术的发展，克氏综合征男性可通过睾丸穿刺取精和卵胞浆内单精子显微注射技术生育后代。

漯河市中心医院生殖医学与遗传中心 辛淑文